Hypofosfatasie-onderzoekers menen ze casussen sneller kunnen helpen ontdekken
Hypofosfatasie is een zeldzame genetische aandoening (in België zo’n 1 op de 300.000 geboorten) die veroorzaakt wordt door een mutatie in het gen voor de alkalische fosfatase (ALPL). Dit gen is belangrijk om calcium op te bouwen in het bot en het niet te verliezen via urine. Ook zorgt het enzyme voor de goede verwerking van vitamine B6, belangrijk voor het zenuwstelsel. De symptomen van hypofosfatasie zijn onder meer lage botdensiteit op jonge leeftijd, breuken, groeivertraging, tandverlies, enz.
In een studie gepubliceerd in Scientific Reports werd door Japanse onderzoekers de tandheelkundige problemen bij patiënten onderzocht. Op die manier kunnen tandartsen patiënten met hypofosfatasie sneller herkennen en hen hierbij dan ook beter begeleiden.
Kazuhiko Nakano, senior auteur van de studie stelt: "Een beter begrip van de verschillende manieren waarop deze ziekte zich manifesteert, zal leiden tot betere diagnostische percentages en vroegere behandelingen voor getroffen patiënten."
Sinds 2013 werden elke vijf jaar onderzoeken uitgevoerd in tandheelkundige klinieken. In de laatste bevraging werden de gegevens van 103 gevallen uit 30 klinieken verzameld, waar dit bij de eerste bevragingen slechts 19 en 52 gevallen waren.
Op basis hiervan konden de gevallen in twee groepen worden verdeeld:
- Patiënten met enkel symptomen aan de tanden/het gebit: het odonto-type
- Patiënten met andere symptomen: het non odonto-type
Er werden grote verschillen vastgesteld in de orale manifestatie tussen beide groepen. Patiënten met odonto-type hypofosfatasie verloren vaker vroeg hun melktanden, terwijl patiënten met non-odonto-type ziekte vaker te maken kregen met scheefstand van tanden en tandhypomineralisatie, een aandoening waarbij het glazuur zachter wordt.
De non-odonto-type ziekte werd ook in verband gebracht met slechte mondgewoonten, zoals duimzuigen en tongpersen, evenals moeilijkheden met slikken.
Met de enzymvervangingstherapie die nu beschikbaar is voor de behandeling van hypofosfatasie zeggen Japanse onderzoekers ze door hun resultaten tandartsen kunnen helpen om op basis van de die symptomen verdachte gevallen eerder te identificeren.
In Canada wordt ernstige hypofosfatasie geschat op ongeveer 1 op 100.000 levendgeborenen. Echter, in de Mennonitische gemeenschap van Manitoba, Canada, komt de ziekte veel vaker voor: daar wordt ongeveer 1 op 2.500 baby's geboren met ernstige kenmerken van de aandoening.